ともにライブラリー 家族性高コレステロール血症(FH)とは?

医師の説明を聞く患者さん

コレステロールが高いのは、遺伝のせいかも?

脂質の多い食事などによってコレステロールが高くなることは知られていますが、実は、それ以外に遺伝性の病気が原因となっている場合があります。それが「家族性高コレステロール血症」です。英語名で「Familial Hypercholesterolemia」といい、略して「FH」とよばれることもあります。

FHの遺伝子を、片方の親から受け継いでいる場合を「ヘテロ接合体」とよび、両親から受け継いでいる場合を「ホモ接合体」とよびます。
ホモ接合体は、ヘテロ接合体に比べて症状が重くなります。

ヘテロ接合体とホモ接合体

家族性高コレステロール血症(FH)は、決して"めずらしい病気"ではありません

"遺伝性"というと、めずらしい病気だと思われがちですが、ヘテロ接合体の患者さんは200〜500人に1人以上、ホモ接合体の患者さんは16万〜100万人に1人以上の割合で認められます。
日本では25万〜64万人の患者さんがいると推定されています1)が、本人が気づいていない場合も多いといわれています。

検査でLDL(悪玉)コレステロールが高い患者さんの約8.5%が、家族性高コレステロール血症(FH)だという調査結果も出ています。

FHだと気づいていない患者さん
LDLコレステロールについて

家族性高コレステロール血症(FH)の症状

家族性高コレステロール血症(FH)は、悪玉コレステロールといわれる「LDLコレステロール」の数値が高めですが、若い頃はそれ以外に、目立った症状はほとんどみられません。
しかし、年齢とともにいくつかの特徴的な症状があらわれます。

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